Vad är ett sällsynt hälsotillstånd?

Hur många berörs?

Det finns mellan 6 000 och 8 000 olika sällsynta hälsotillstånd. Tillsammasn berör de många människor:

• ungefär 300 miljoner personer i världen
• uppskattningsvis 500 000 personer i Sverige

Vad beror Sällsynta hälsotillstånd på?

Sällsynta hälsotillstånd har ofta en genetisk orsak, det vill säga en förändring i arvsmassan:

• mer än 70 procent har en genetisk orsak
• många visar sig redan under barndomen

Hur kan sällsynta hälsotillstånd påverka dig?

Sällsynta hälsotillstånd kan påverka kroppen på olika sätt:

• de kan påverka hela kroppen eller enstaka organ
• de kan leda till livslånga funktionsnedsättningar
• behovet av vård, stöd och hjälp kan skilja sig mycket mellan olika personer

Diagnos och behandling

Den genetiska diagnostiken har utvecklats mycket de senaste åren. Nya metoder, som till exempel helgenomsekvensering med  avancerad analys av genetisk data (bioinformatik), gör det lättare att hitta orsaken till sällsynta hälsotillstånd.

Idag får ungefär 4 av 10 personer som genomgår genetisk utredning en genetisk diagnos.

Fler än 5 000 gener är i dag kopplade till sällsynta hälsotillstånd. För cirka 16 procent av dessa tillstånd, över 800 tillstånd, finns en behandlning anpassad till den bakomliggande sjukdomsmekanismen. Antalet sådana behandlingar har fördubblats på några år och fortsätter att bli fler.

En tidig och korrekt diagnos är viktig, eftersom den:

• gör det möjligt att erbjuda rätt behandling
• underlätta planering och uppföljning
• ger bättre förutsättning för stöd i vardagen.

Stöd och samhällets ansvar

Sällsynta hälsotillstånd kräver kunskap, samarbete och resurser.

Eftersom varje sällsynt hälsotillstånd är ovanligt finns det ofta begränsad kunskap om det. Det gäller både inom hälso- och sjukvården och hos andra verksamheter, till exempel:

• Försäkringskassan
• socialtjänsten
• skolan
• Arbetsförmedlingen

Målet är att alla som har ett sällsynt hälsotilstånd, eller är närstående, ska få:

• god och jämlik vård
• rätt stöd i samhället
• möjlighet till ett bra liv

In English